小儿成骨不全的症状

1.疾病类型

（1）先天性成骨不全属严重型，出生时就有多发骨折。产程中或子宫内的轻微外伤就可引起骨折。肢体短，有畸形并有磨擦音。颅骨如膜性。此型病儿常因颅内出血而成死胎。

（2）迟发型成骨不全不如先天型严重，出生时均表现正常。重症者在婴儿期可发生骨折；轻型发生骨折较晚，最轻者只有巩膜发蓝而不发生骨折。迟发型病儿的主诉为走路晚，一般多在骨折后才就医。

2.临床表现

先天型和迟发型中的重症相同，常失正常体形，骨折后肢体弯曲，以及驼背和脊柱侧弯和后突等。前额宽，额骨前突，颞骨向两侧突出，枕骨后突，使头颅增大，左右径宽而前后径短，以致面颅不成比例，呈三角型。

巩膜蓝染最为常见，偶有正常巩膜。由于巩膜薄而透明，使眼内的色素可见，从深天蓝色到浅蓝色。所谓的“土星环”是很常见的体征。这是白色巩膜紧包角膜之故。有些病儿可有远视，角膜可以混浊。

长骨骨折可致各种成角弯曲畸形，不制动可形成假关节。骨骺的轻微骨折可导致干骺早期愈合，女性骨盆骨的畸形可影响以后的分娩。

肌肉张力低下，行走无力，常易跌跤。皮肤菲薄，似半透明状，皮下易出血。毛细血管脆性试验阳性。做手术后外科伤口瘢痕较宽。

可因脊椎压缩骨折及韧带松弛引起脊柱后突和脊柱侧弯。关节可因韧带与关节囊松弛而有超出正常范围的活动。外翻足、扁平足及习惯性关节脱位也较常见。

由于缺乏牙本质，乳牙和恒牙均可受累。源于外胚层的牙釉质则属正常。牙易碎，也易发生龋齿。牙常呈黄棕色、灰黄色或透明的蓝色，多发育不良，咬合不佳。若牙齿单独受侵犯，则称成牙不全或遗传性成牙不全。

进行性耳聋，开始于不同年龄，以青春期后为多见。可为耳硬化或听神经受压所致的传导性或神经性耳聋。有些病人可无听力障碍。有的病儿发音呈尖叫声。