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疾病概况

疾病名称：小儿成骨不全
所属部位：全身
就诊科室：儿科
症状体征：1.先天性成骨不全：属严重型，出生时就有多发骨折，产程中或子宫内的轻微外伤就可引起骨折，肢体短，有畸形并有磨擦音，颅骨如膜性，此型病儿常因颅内出血而成死胎。

小儿成骨不全的治疗

无特殊治疗。对激素及多种药物均未能确定疗效。骨折时固定的时间应尽量缩短，以免发生广泛骨萎缩。复位时应防止畸形，对多发骨折的病儿最好用髓内针作内固定。治疗先天性成骨不全的理想方法是用正常的基因替代病人有缺陷的COLIA1或COLIA2基因。但目前还做不到。

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医生说

李强
哈医大附二院内分泌代谢病科主任

温绍君
首都医科大学附属北京安贞医院

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