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家族11人因罕见遗传病早逝 染病者浑身疼痛而亡

http://www.sina.com.cn  2012年02月22日09:30  辽沈晚报

  截稿时间:昨晚10时

  地点:沈阳市

  4代人里的112人,先后有11人死于同样的症状……

  在朝阳的一个小村落里,林家那些出现意外的人中,竟然没有一个活过49岁这道门槛。

  昨日上午10时许,在沈阳军区总医院核医学科病房,林静的眉头一直都没有舒展开。她说她从懂事的时候,一家人就一辈子都生活在提心吊胆中,他们在害怕一种怪病。

  林静说她小的时候,就一直戴着一个护身符,她的两个弟弟也都有。按照家里的要求,这些东西必须天天戴着。谁要是忘记戴了,可能就会换来爸妈的一顿打。

  十年前,林静的爸爸去世了。弥留的那个晚上,“爸爸告诉我,祖爷爷在47岁那年突然染上怪病,先是吃饭总呛着,然后连走路都不会了,总摔跟头,直到最后,竟然是因为浑身莫名其妙的疼痛,活活把人疼死了……”让林静觉得恐怖的是,他们林家这个大家族,从祖爷爷之后,每一代人里,总有人莫名地染上这种怪病。她告诉医生,“得病的,不分男女,但是都活不过49岁。”

  爸爸走后,林静的生活也灰暗起来,她不知道这“诅咒”会落在自己这辈人中谁的头上。终于在五年前,她的大弟弟在吃年夜饭的时候,突然猛烈呛咳起来,甚至咳出了血。林静的心揪了一下,“难道弟弟他……”半年后,大弟弟“走”了,只有35岁。

  去年5月,林静因为右下腹的剧痛住进医院,可是阑尾炎切除手术顺利实施后,她又出现了新状况,大小便不能自理,紧接着右腿又失去感觉……当地医院查不出原因。

  去年底,她求助到沈阳军区总医院。今年2月份,全省最先进的PET/CT检查结果出来了。医生在林静胸8椎体中央发现一个乒乓球大小的阴影,肝、脾、胰等内脏也被发现有囊肿。该院神经外科、肾脏科、眼科专家会诊,一致诊断林静患上的病是一种罕见的家族遗传病——VHL综合征,也叫林岛综合征。

  他们这个家族的人,之前发病也是这个原因。这种家族遗传病,属于常染色体显性遗传,子女各有一半的机率发病。按照这些专家的判断,在她的家族中,发病男子多在40几岁,发病女性则在20多岁,所有患者的病症中都有神经肿瘤的表现。

  林静不得不接受专家的忠告,她目前只有三四岁的女儿,患上林岛综合征的可能高达50%,必须每年定期做检查。

  昨日开始,林静的亲属中,陆续有人赶到沈阳军区总医院接受检查。这是这个家族怪病被发现后,第一次来接受医院排查性体检,医生说如果尽早发现肿瘤,治疗的效果比较明显。(辽沈晚报 记者 孙泽锋)

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