疾病概况
- 疾病名称:特发性震颤
- 所属部位:全身
- 就诊科室:神经内科
- 症状体征:姿位性震颤,运动性,意向性或静止性震颤成分,书写,饮水,进食,穿衣,言语和操作,震颤幅度越大,对活动能力的影响也越大,震颤对性别的影响无差异。
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特发性震颤的病因
特发性震颤又称为家族性震颤,约60%患者有家族史,呈现常染色体显性遗传特征,在65~70岁前出现外显,Gulcher等发现本病致病基因位于3q13,称为FET1,Higgins等将致病基因定位于2p22~25,称为ETM或ET2,发现ETM可能是三联体重复序列,此基因定位在另两个家族性特发性震颤家系得到证实,也有报道本病患者的性染色体有异常,少数男患者出现XXY和XYY,家族性ET临床表现多样性提示可能存在遗传异质性,预示可能会发现新的基因位点。
然而特发性震颤也有许多散发病例,散发病例的临床表现和发病规律基本上与家族性震颤相同,但家族性震颤的发病年龄比散发病例为早,所以在特发性震颤遗传基因尚未清楚之前,无法将家族性震颤从特发性震颤中分出去。
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