北京协和医院内分泌科垂体-性腺研究中心 王曦 伍学焱

　　导致生长激素缺乏症的原因多种多样。大致上可以分为两类，一类是继发于其他疾病或损伤的情况如颅脑外伤、肿瘤或脑部手术，称之为继发性生长激素缺乏症。另一类是由于遗传缺陷引起的先天性生长激素缺乏，称之为原发性(特发性)生长激素缺乏症。

　　继发性生长激素缺乏症的原因包括下丘脑、垂体部位的肿瘤、炎症、外伤、手术、放疗等等。婴儿出生前后的某些异常情况就可能损伤下丘脑、垂体的功能，例如早产、难产、缺氧、窒息、抽搐(导致脑缺氧)等。下丘脑、垂体部位的肿瘤在儿童当中并非罕见，常见的类型包括颅咽管瘤、神经纤维瘤、垂体腺瘤、神经胶质瘤，大多为良性肿瘤。肿瘤压迫垂体和下丘脑影响生长激素分泌。由于身高一目了然的缘故，生长迟缓可能成为此类疾病最早期引起关注的临床表现。下丘脑、垂体部位的炎症大多是非感染性的炎症如朗格汉斯细胞、组织细胞增多症等。颅脑的外伤可能会造成垂体柄的断裂，继而影响生长激素分泌，这种生长激素分泌不足的表现可以出现在外伤的急性期，也可以在外伤后数月至数年才起病。

　　下丘脑、垂体作为内分泌系统的“中枢”，位于颅内的最中央区域，指挥和领导着众多内分泌腺体。因而，局部的各种损伤除了造成生长激素合成、分泌的障碍，可能同时还影响其他激素，如合并有性腺激素、肾上腺皮质激素、甲状腺激素和/或抗利尿激素等的缺乏，进而出现相应激素缺乏所致的临床表现。这些激素缺乏的表现十分复杂，症状可轻可重，需要有经验的内分泌科医师的专业评估。值得一提的是，继发性生长激素缺乏症尤其是发病相对较晚的那部分儿童，起病前生长正常，后来才出现生长速度减慢、身高较同龄人矮小的表现。因此，一份详细完整的儿童身高记录，对于诊断有着重要的意义。

　　虽然上面这些病因在去除之后生长激素缺乏的状态也很难自行恢复，仍然需要通过药物来补充治疗，但是明确病因仍然有着重要的意义。一方面，明确病因才能针对病因治疗，针对肿瘤采取手术、放疗、化疗，针对炎症采取抑制炎症反应的治疗等等，可以阻止疾病的进一步进展，保护尚未受到损伤的那部分下丘脑和垂体的功能，防止病变压迫周围的其他结构，引起视力、视野、大脑的损伤。其中有一部分疾病除了影响垂体、下丘脑，还可能会对肺、骨骼等器官造成损伤，不去除病因，很可能会引起更多的问题。另一个非常重要的原因就是，部分非常隐匿的肿瘤可以引起生长激素缺乏症，如果在早期没有尽可能地查清病因，在后续的生长激素替代治疗过程中，会进一步加速肿瘤的生长。因此，尽可能地找到原发病因，就显得格外的重要。

　　原发性生长激素缺乏症主要与遗传缺陷有关。这种情况大多起病较早，一部分可以有相应的家族史。即使没有明确的家族史，也不能除外遗传性生长激素缺乏的可能性。这类患者有时还会合并有其他的先天发育异常，如先天脑积水、唇腭裂、智力异常等等。对这类患者的病因诊断非常复杂，现有的医学水平还不足以解释所有的问题，还需要更多的研究。