尼曼匹克氏病有何症状

2014年07月16日14:59 新浪健康收藏本文

　　可主要分为 NPA、NPB、NPC三型，事实上，因各类型的临床表现差异性多变，所以无法根据某单一症状用来作为诊断或是排除诊断。

　　A(Niemann-Pick)NPA型属于最严重型，其生命期通常小于三年。在胎儿时期以及出生时并无任何特殊异状，出生后可能出现黄疸，典型的患童在数个月大时，腹部会渐渐隆起，经生理检查可发现肝脾肿大、轻微淋巴结病变，骨髓检验显示具组织化学上特征之“尼曼匹克泡沫细胞”、小球性贫血、血小板数降低等，视网膜的特定位置可能会出现樱桃红斑块。

　　B(Niemann-Pick)NPB型患者，此型患者的神经系统可能只有轻微受损或完全正常，脑部没有受损，生命期也较久，晚发型患者甚至可以跟正常人一样。明显的症状为腹部肿大，也是因脂类而致的肝脾肿大，脂类累积肺部可能使患者呼吸道易受感染、呼吸困难。生长与发育可能较缓慢且较常人容易生病。患者存活期间肝部逐渐纤维化，丧失功能。存活期间并发症有脾破裂，肝腹水，肺炎，消化道出血，易危及生命。

　　C型(Niemann-Pick)NPC患者，与A、B型不一样，主要是神经系统受损。NPC可以出现在任何年龄，从围产期到成人，但是神经学症状多出现在4到10岁。

　　按照发病年龄，可将尼曼匹克病C型分为围出生期型，早期婴儿型，晚期婴儿型，青少年型，成人型。

　　围出生期是指出生到3月以内发病，可表现为胎儿水肿，黄疸延长，出生后早期临床并无特异性。

　　早期婴儿型是指出生后3月后到2岁以内发病，表现是严重的肝疾病，伴黄疸和持续的腹水，存活下来的患者表现运动发育落后以及肌张力低下，脾脏增大。

　　晚期婴儿型是指出生2岁到6岁以内发病，表现为垂直性核上性注视麻痹，早期为向下注视麻痹，这个症状不易被发觉；患者一般因共济失调就诊，表现为走路不稳，易摔跤，有肌张力障碍，可发现隐匿进展的认知障碍，部分会进展到癫痫发作，体检发现脾脏增大。约50%患者有该病特异性的临床表现，痴笑猝倒，即大笑后肌张力突然降低，瘫坐在地上。

　　青少年型是指6岁到15岁以内发病，表现为学习困难，走路步态不稳，易摔跤，大部分有癫痫发作，脾大。

　　成人型是指15岁以上发病，以精神症状为首发表现，如妄想，躁狂，强迫症，易被误诊为精神病，患者逐渐表现肌张力障碍，共济失调，智力落后等。不是所有成人型患者都有脾脏增大。

　　事实上，许多NPC个体从来没有器官肿大，所以没有器官肿大不能排除尼曼皮克病的诊断。

　　并发症

　　肝脾淋巴结肿大及慢性肺疾病，肺心病，惊厥，生长发育迟缓，可导致肝硬化，肝功能衰竭，发生门脉高压及腹水，发展为脾功能亢进，全血细胞减少，进行性共济失调，张力障碍及痴呆，伴有反复肺部感染，青春期可发生精神障碍。

　　尼曼匹克症目前尚无治愈的方法，研究学者对于致病机制与病理正进一步探究，希望能发展出酵素替代治疗、基因治疗等治疗方式。关于NPB的治疗，目前已有基因重组的人类酸性鞘磷脂酵素(recombinant human acidsphingomyelinase; rhASM)替代治疗，并且已进入临床试验第一期的阶段。在NPC的治疗方面，目前则有一新药Zavesca，已经欧盟证实可以延缓患者的神经退化的症状。

　　文章来源：罕见病发展中心