尼曼匹克氏病有何症状

2014年07月16日14:59  新浪健康   收藏本文     

  可主要分为 NPA、NPB、NPC三型,事实上,因各类型的临床表现差异性多变,所以无法根据某单一症状用来作为诊断或是排除诊断。

  A(Niemann-Pick)NPA型属于最严重型,其生命期通常小于三年。在胎儿时期以及出生时并无任何特殊异状,出生后可能出现黄疸,典型的患童在数个月大时,腹部会渐渐隆起,经生理检查可发现肝脾肿大、轻微淋巴结病变,骨髓检验显示具组织化学上特征之“尼曼匹克泡沫细胞”、小球性贫血、血小板数降低等,视网膜的特定位置可能会出现樱桃红斑块。

  B(Niemann-Pick)NPB型患者,此型患者的神经系统可能只有轻微受损或完全正常,脑部没有受损,生命期也较久,晚发型患者甚至可以跟正常人一样。明显的症状为腹部肿大,也是因脂类而致的肝脾肿大,脂类累积肺部可能使患者呼吸道易受感染、呼吸困难。生长与发育可能较缓慢且较常人容易生病。患者存活期间肝部逐渐纤维化,丧失功能。存活期间并发症有脾破裂腹水肺炎消化道出血,易危及生命。                 

  C型(Niemann-Pick)NPC患者,与A、B型不一样,主要是神经系统受损。NPC可以出现在任何年龄,从围产期到成人,但是神经学症状多出现在4到10岁。

  按照发病年龄,可将尼曼匹克病C型分为围出生期型,早期婴儿型,晚期婴儿型,青少年型,成人型。

  围出生期是指出生到3月以内发病,可表现为胎儿水肿,黄疸延长,出生后早期临床并无特异性 。         

  早期婴儿型是指出生后3月后到2岁以内发病,表现是严重的肝疾病,伴黄疸和持续的腹水,存活下来的患者表现运动发育落后以及肌张力低下,脾脏增大。

  晚期婴儿型是指出生2岁到6岁以内发病,表现为垂直性核上性注视麻痹,早期为向下注视麻痹,这个症状不易被发觉;患者一般因共济失调就诊,表现为走路不稳,易摔跤,有肌张力障碍,可发现隐匿进展的认知障碍,部分会进展到癫痫发作,体检发现脾脏增大。约50%患者有该病特异性的临床表现,痴笑猝倒,即大笑后肌张力突然降低,瘫坐在地上。

  青少年型是指6岁到15岁以内发病,表现为学习困难,走路步态不稳,易摔跤,大部分有癫痫发作,脾大

  成人型是指15岁以上发病,以精神症状为首发表现,如妄想,躁狂,强迫症,易被误诊为精神病,患者逐渐表现肌张力障碍,共济失调,智力落 后等。不是所有成人型患者都有脾脏增大。

  事实上,许多NPC个体从来没有器官肿大,所以没有器官肿大不能排除尼曼皮克病的诊断。

  并发症

  肝脾淋巴结肿大及慢性肺疾病,肺心病,惊厥,生长发育迟缓,可导致肝硬化,肝功能衰竭,发生门脉高压及腹水,发展为脾功能亢进,全血细胞减少,进行性共济失调,张力障碍及痴呆,伴有反复肺部感染,青春期可发生精神障碍。

  尼曼匹克症目前尚无治愈的方法,研究学者对于致病机制与病理正进一步探究,希望能发展出酵素替代治疗、基因治疗等治疗方式。关于NPB的治疗,目前已有基因重组的人类酸性鞘磷脂酵素(recombinant human acidsphingomyelinase; rhASM)替代治疗,并且已进入临床试验第一期的阶段。在NPC的治疗方面,目前则有一新药Zavesca,已经欧盟证实可以延缓患者的神经退化的症状。

  文章来源:罕见病发展中心

文章关键词: 尼曼皮克氏病症状

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