肾小管酸中毒的病因

肾小管酸中毒的病因多种多样，各种原发或继发可导致各种不同的RTA。
I 型RTA 的病因包括原发性和继发性两大类，前者肾小管功能多有先天性缺陷，大多呈常染色体隐性遗传；后者常见于自身免疫性疾病、药物毒素、肾钙质沉着症、遗传系统疾病等。

II型RTA的病因比较复杂，凡是累及到肾小管功能的各种原发病均能导致II型RTA，部分可伴有Fanconi综合征，绝大部分为继发于其他疾病（表2）。它还可以是原发孤立存在，称为孤立性II型RTA，按其基因基础可分为三个亚类：常染色体显性II型RTA，推测病因是编码NHE3的基因SLC9A3的突变导致钠氢交换障碍；合并眼疾的常染色体隐性II型RTA，源于编码kNBC1的基因SLC4A4的突变造成kNBC1的活性的下降和丧失，从而影响近端肾小管基膜侧对碳酸氢根的转运；散发性孤立性II型RTA机制未明，可能与NHE3、H+泵和/或Ca功能不成熟有关。

当醛固酮分泌过少或远端肾小管病变使其对醛固酮的作用反应减弱时，可导致远端肾小管泌氢减少，出现IV 型RTA。