肾小管酸中毒的检查

肾小管性酸中毒临床表现隐匿，缺乏特异性症状，故极易漏诊。当患者存在无法解释正常AG的代谢性酸中毒时均要考虑肾小管性酸中毒，通过测定尿pH、尿铵和碳酸氢钠的排泄分数（FE HCO3-）等检查诊断肾小管性酸中毒。详细诊断原则如下：

1、低钾血症和稳定状态下尿pH<5.5 时，应疑似Ⅱ型肾小管性酸中毒。其他有助于诊断的证据包括近端肾小管功能异常（如在血清葡萄糖浓度正常时，出现糖尿、低磷血症、低尿酸血症和少量蛋白尿）和尿AG正常。如果诊断还不能确立，可行碳酸氢钠注射试验。当血清HCO3-浓度超过肾小管重吸收阈值时，尿pH将迅速增高至7.5以上，同时FE HCO3-将从正常时的5%增加至15%～20%（在血浆HCO3-浓度接近正常时）。当患者出现高氯性正常AG酸中毒、低钾血症和不能最大限度降低尿pH时，应拟诊为远端肾小管性酸中毒。

2、Ⅰ型肾小管性酸中毒患者在酸血症时尿pH >5.5，尿AG正值。酸血症比近端肾小管性酸中毒为严重，血清HCO3-水平可低于10 mmol/L，血钾也明显降低，患者出现肌肉、骨骼无力和肾性尿崩症，腹平片可见肾钙质沉着。

3、当患者出现高氯性正常AG代谢性酸中毒伴高钾血症时，应考虑Ⅳ型肾小管性酸中毒。典型病例是50～70岁起病的长期糖尿病患者，GFR中度降低，血浆HCO3-浓度18～22 mmol/L，血钾浓度5.5～6.5mmol/L。绝大多数患者没有症状，少数患者会出现严重高钾血症导致肌肉无力和（或）心律失常。原发病为盐皮质激素活性降低的患者尿pH值<5.5，提示NH3产生减少比氢离子分泌减少更严重。集合管结构损伤患者，尿pH 呈碱性，提示肾小管分泌氢离子功能障碍和尿NH4+排泄减少。Ⅳ型肾小管性酸中毒的鉴别诊断包括伴循环醛固酮水平降低和皮质集合管功能损害两个方面（表3）。成人Ⅳ型肾小管性酸中毒最常见的伴发疾病是1型糖尿病。皮质集合管功能损害是肾脏结构损害的一个特征，类似镰状细胞病、梗阻性肾病和狼疮性肾炎的肾间质损害。某些药物也可引起肾皮质集合管功能损害，影响醛固酮作用。