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疾病概况

  • 疾病名称:氨基酸代谢病
  • 所属部位:全身
  • 就诊科室:营养科
  • 症状体征:轻度精神运动发育迟滞,半年或1岁以后逐步出现智能减退,步态不稳,复视,腹水,肝功能衰竭,共济失调,构音障碍 幻觉,可有生长发育迟滞,角膜糜烂结节。

氨基酸代谢病的病因

除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为常见。

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医生说

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