疾病概况
- 疾病名称：氨基酸代谢病
- 所属部位：全身
- 就诊科室：营养科
- 症状体征：轻度精神运动发育迟滞，半年或1岁以后逐步出现智能减退，步态不稳，复视，腹水，肝功能衰竭，共济失调，构音障碍 幻觉，可有生长发育迟滞，角膜糜烂结节。
- 疾病概述
- 氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。查看详细
- 临床表现
- 轻度精神运动发育迟滞，半年或1岁以后逐步出现智能减退，步态不稳，复视，腹水，肝功能衰竭，共济失调，构音障碍 幻觉，可有生长发育迟滞，角膜糜烂结节。查看详细
- 疾病防治
- 遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。查看详细
