疾病概况
- 疾病名称：大疱性表皮松解
- 所属部位：皮肤
- 就诊科室：皮肤科
- 症状体征：四肢，掌跖过度角化和脱屑，手足多汗，水疱泛发全身，甲营养不良，甲缺失，“拳击手套”样畸形，粟粒疹，肌营养不良。
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大疱性表皮松解的检查
单纯性大疱性表皮松解症的分子病理生理学：角蛋白多肽的突变位点与单纯性大疱性表皮松解症的严重性之间有密切关系。D-M型角蛋白突变位于多肽中央螺旋杆区的氨基(1A)或羟基(2B)端，K型突变的位置较倾向于杆区的中央部分，W-C型突变位置经常或者位于杆区的非螺旋连接(L12)区，或位于K5的前端。
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