黏多糖贮积症的检查

1.尿液检查

(1)黏多糖测定：

①尿黏多糖定性试验：尿斑处呈紫蓝色环状或点状者为阳性，正常人尿斑无颜色改变。

②24h尿黏多糖测定：正常人每天尿中排出的黏多糖为3～25mg，黏多糖增多症患者尿中的黏多糖常超过100mg/24h，由于各类型黏多糖增多症所缺乏的酶不同，其尿中排出的黏多糖成分及数量均有所差异，MPSⅠ，MPSⅡ及MPSⅦ型尿中的黏多糖为硫酸软骨素和硫酸类肝素，其中以Hurler综合征最为显著，MPSⅢ型患者尿中只有硫酸类肝素，MPSⅣ型为硫酸角质素，随年龄增大有逐渐减少的趋势，MPSⅥ型主要为硫酸软骨素。

(2)酶活性测定：可测定尿中各种酶的活性，各型黏多糖增多症均有相应的酶活性降低。

2.血液检查

(1)Reilly小体：各型黏多糖增多症均可在末梢血或骨髓的淋巴细胞和中性粒细胞内见有大小不等，形态各异的深紫色黏多糖颗粒，即Reilly小体，MPSⅥ型除白细胞以外，尚可在血小板内见到Reilly小体。

(2)酶活性测定：测定末梢血白细胞中的酶活性，是诊断和鉴别各型黏多糖增多症的主要依据。