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疾病概况

  • 疾病名称:黏多糖贮积症
  • 所属部位:全身
  • 就诊科室:风湿免疫科
  • 症状体征:虽然各型黏多糖增多症的病程进展与病情严重程度差异较大,但患儿在临床表现方面具有某些共同的特征,如:身材矮小,特殊面容及骨骼系统异常等。

黏多糖贮积症的症状

大多数患儿出生时正常,1岁以内的生长与发育亦基本正常,发病年龄因黏多糖增多症的类型不同而各有差异,初发症状多为耳部感染,流涕和感冒等。

虽然各型黏多糖增多症的病程进展与病情严重程度差异较大,但患儿在临床表现方面具有某些共同的特征,如:身材矮小,特殊面容及骨骼系统异常等,多数患儿都有关节改变和活动受限,多器官受累见于所有的患儿,部分患儿有角膜混浊,并可因此而导致视力障碍甚至失明,肝脾肿大以及心血管受累较为常见,部分患儿可有智力发育进行性迟缓,脐疝和腹股沟疝,生长缓慢,脑积水,皮肤增厚,毛发增多,慢性流涕,耳部反复感染,并可致听力损害等。

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