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疾病概况

  • 疾病名称:糖原累积症
  • 所属部位:全身
  • 就诊科室:内分泌科
  • 症状体征:肝大低血糖鶒,肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍,低血糖鶒,惊厥,昏迷,智力低下,酮症和乳酸性酸中毒,体型呈“娃娃”状,高尿酸血症,生长迟缓,形成侏儒状态,空腹低血糖,高血酮,肌肉痉挛。
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糖原累积症的检查

1.实验室检查

空腹血糖测定;血总胆固醇、叁酰甘油测定;血乳酸测定、尿酸测定;胰高糖素试验;肝功能转氨酶测定。

2.其他辅助检查

依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。

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