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疾病概况

  • 疾病名称:糖原累积症
  • 所属部位:全身
  • 就诊科室:内分泌科
  • 症状体征:肝大低血糖鶒,肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍,低血糖鶒,惊厥,昏迷,智力低下,酮症和乳酸性酸中毒,体型呈“娃娃”状,高尿酸血症,生长迟缓,形成侏儒状态,空腹低血糖,高血酮,肌肉痉挛。
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糖原累积症的预防

糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱,无明确相关预防资料。其发生率为1/2 万。依其酶缺陷(多数属分解代谢上的缺陷)的不同目前可分为12 型。除磷酸化酶激酶缺乏外,均为常染色体隐性遗传病。患者多于婴幼儿发病死亡。

治疗主要是延缓病情的发展,增加肌力,改善症状及改善呼吸苦难,延长生命,改善生存质量,减轻痛苦。

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