导语：庞贝氏症又称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ）。由于溶酶体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶，使糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用，以致体内大量糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等组织细胞内聚积而致病。 [详细]
导语：庞贝氏症又称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ）。由于溶酶体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶，使糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用，以致体内大量糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等组织细胞内聚积而致病。 [详细]
因为第17对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素，而无法分解肝醣，会导致肌肉无力，心脏扩大等病因，可分成婴儿型及晚发型两种。
实验室检查可见血清肌酸磷酸激酶(CK)及心肌酶（例如谷草转氨酶AST）增高，肌电图提示肌源性损伤，肌肉活检光镜检查提示为空泡性肌肉病，胸部X线检查可见心脏呈球形增大。确诊需进行酶学活性检测及酶基因突变检测，检测α-葡萄糖苷酶的活性。目前，北京协和医院、上海新华医院、广州市妇女儿童医疗中心等医院均已建立了溶酶体贮积症酶活性测定方法。
酶替代疗法： 通过静脉注射的方式定期向患者体内注射含有缺失的α-1,4-葡萄糖苷酶的药剂。酶替代疗法需终生进行，其成功与否取决于疾病阶段、疾病严重程度、酶治疗剂量、抗体产生等因素。2006年4月28日，由台湾中央研究院生物医学暨科学研究所所长陈垣崇及其所领导的研究团队，经过长达15年之研究，研发出全球第一个治疗庞贝氏症的药物《Myozyme》，并获欧盟医药品管理局（EMEA）及美国食品暨药物管理局（FDA）核准上市。
家住山东省济宁市兖州大安镇李家宫村的李文华，原本有个幸福的家庭，但这样的平静却被无情的病魔摧毁。2011年6月，李文华的哥哥和大姐、二姐均被确诊患有糖原累积症二型。李文华说，那日外面阳光明媚，屋内全家人抱在一起痛哭，树上吱吱咋咋的蝉叫声和着我们的哭声，那一刻，真希望这只是一场梦。[详细]
国瑞81年出生，人们常说三十而立，然而国瑞却说自己在而立之时差点让连站都站不起来。[详细]
郑宇宁，是广东省藉确诊的第一例罕见病“庞贝氏症”患者。19岁那年正向往着大学生活，却突发呼吸衰竭进ICU，今年25岁仍在ICU依靠呼吸机生存，板下手指都快6年了，小伙伴们都大学毕业闯荡江湖了，上大学是她的梦想。[详细]
