近日，因“深圳儿童医院10万元手术事件”，先天性巨结肠这个医学名词进入大家的视线。到底什么是先天性巨结肠，这种疾病的发病率怎样，又该如何规范治疗呢？本期谈病说药为你解读先天性巨结肠。

　　1、什么是先天性巨结肠

　　先天性巨结肠又称肠管无神经节细胞症，是由于发病的肠管(以直肠、乙状结肠多见)没有神经节细胞，因而处于痉挛狭窄状态，丧失正常的蠕动和排便功能，粪便、肠气蓄积于近口端结肠，致使近端结肠继发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。中医认为，婴儿的先天禀赋不足，胎儿在孕育期间母亲营养不良，或早产或胚胎期发育不全致胎儿出生后先天缺陷，脏腑虚弱或脏腑器官畸形而为病。现代医学认为巨结肠是一种多基因遗传性疾病，而且存在遗传异质性。

　　先天性巨结肠是新生儿消化道发育畸形中比较常见的一种，占消化道畸形的第二位，其发病率为二千分之一到五千分之一，以男性多见，有家族性发病倾向，其发病原因除与遗传因素有关外，还与胚胎发育过程中肠壁内微环境改变有关。

　　2、先天性巨结肠有何危害

　　正常新生儿几乎全部在生后24小时内排出第一次胎便，2～3天内排尽。先天性巨结肠患儿由于发病的肠管处于痉挛狭窄状态，胎便不能通过，所以 24～48小时内没有胎便排出，或只有少量，必须用肥皂条或灌肠等方法处理才有较多胎便排出。一般在2～6天内即出现部分性甚至完全性低位肠梗阻症状：出现呕吐，可能次数不多、量少，但也可为频繁呕吐，呕吐物含有胆汁或粪便样液体；肚子胀大，为全腹膨胀，有的极度膨胀，肚皮发亮。辅助通便后症状即缓解，但数日后便秘、腹胀、呕吐又出现。由于反复发作，患儿多出现体重不增。还可能会出现小肠结肠炎(有腹泻)、肠穿孔等并发症。此外，长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响了营养的吸收。

　　巨结肠伴发小肠结肠炎是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期。其病因尚不明确，一般认为长期远前几天梗阻，近端结肠继发肥厚扩张，肠壁循环不良是基本原因，在此基础上一些患儿机体免疫功能异常或过敏性变态反应体质而产生了小肠结肠炎。也有人认为是细菌和病毒感染引起，但大便培养多无致病菌生长。结肠为主要受累部位，粘膜水肿、溃疡、局限性坏死，炎症侵犯肌层后可表现浆膜充血水肿增厚腹腔内有渗出，形成渗出性腹膜炎。患儿全身发问突然恶化，腹胀严重、呕吐有时腹泻，由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生脱水酸中毒高烧、肪快、血压下降，若不及时治疗，可引起较高的死亡率。

　　3、先天性巨结肠该如何治疗

　　先天性巨结肠的治疗有非手术治疗、肠造瘘术、根治性手术，一旦确诊，一般均应进行巨结肠根治术才能根治。

　　非手术治疗适应于轻症、诊断未完全确定以及手术前准备等，方法有：用手指、肥皂条、开塞露等刺激肛门直肠，引起患儿排便；用生理盐水洗肠等。肠造瘘术适应于并发小肠结肠炎、肠穿孔或全身营养状况较差者，是通过手术将正常肠管拖出固定腹壁造一瘘口，使大便由此排出，为一过渡性治疗措施，约1～2月后再行巨结肠根治术。

　　近年来巨结肠根治手术年龄已从1～2岁提前到生后6个月甚至更早，在新生儿期施行一期巨结肠根治术者越来越多，可避免小肠结肠炎、营养不良等并发症的发生，取得了很好的疗效。术后应训练患儿排便习惯，并在医生指导下每周扩肛1～2次，共3个月，以提高远期疗效。

　　如果经过医院的诊治，确定宝宝真的患了先天性巨结肠，爸爸妈妈无需太多担心，只要合理的治疗，加上细心的照顾，这种疾病是可以有效地得到根治的。