对哪些患者要进行PNH的筛查呢

2014年02月18日17:19  罕见病发展中心  

  流式细胞术是诊断PNH的金标准,并可以对PNH血细胞进行定量分析。随着研究的不断深入,人们已经注意到了传统的流式细胞术对于PNH克隆检测的局限性。CD55、CD59等一些补体调节蛋白的表达还会受到其它因素的影响,如MDS、细胞发育不全或炎症反应等均有可能导致膜蛋白的缺失。在这种情况下人们找到了FLAER分析法来补其不足。FLAER试剂是一种嗜水气单胞菌毒素的变体,从患暴发性传染病的鲫鱼中分离出嗜水气单胞菌株,该菌株培养的上清液中可分离到嗜水气单胞菌毒素,对其进行灭活等处理得到FLAER试剂。FLAER分析法对诊断的敏感性和特异性都有所增加。

  对哪些患者要进行PNH的筛查呢?建议对Coombs试验阴性或伴铁缺乏的溶血性贫血、血红蛋白尿、再生障碍性贫血、难治性贫血、不明原因血栓形成或少见部位血栓形成、血栓与溶血共存、不明原因血细胞减少尤其是年轻患者都要进行PNH筛查。由MDS转变为PNH的患者有以下特点:难治性贫血、骨髓增生低下、HLA-DR阳性、遗传学正常、中重度血小板减少、对免疫抑制治疗效果好。对免疫治疗敏感的患者可能存在误诊的可能性,是AA而非MDS,事实上AA转变为PNH较常见,而MDS转变为PNH很少见。

  

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