疾病概况

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• 疾病名称：糖原贮积病
• 所属部位：全身
• 就诊科室：内分泌科
• 症状体征：支链淀粉病，肝硬化，生长障碍，肌张力低，肝大，低血糖，肌肉萎缩，肌张力低下，运动障碍，低血糖，惊厥，昏迷，智力低下，酮症，乳酸性酸中毒，臀和四肢伸面有黄色瘤，向心性肥胖，腹部膨隆，体型呈“娃娃”状。

疾病概述

糖原贮积病(glycogen storage disease)是因肝，肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。查看详细

临床表现

多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏，表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织，主要为肝脏，肾脏、心脏和肌肉，大多表现为低血糖，本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。查看详细

疾病防治

治疗主要是延缓病情的发展，增加肌力，改善症状及改善呼吸苦难，延长生命，改善生存质量，减轻痛苦。防治低血糖：急性发作时立即静脉注射25%葡萄糖，维持血糖于2.22～6.66mmol/L。每2～3小时进食高蛋白、低脂肪饮食1次。Ⅱ型目前尚无有效疗法。Ⅲ型进食宜少量多餐，高蛋白饮食，限制脂肪和总热量。试用苯妥英(苯妥英钠)防治低血糖。查看详细