导语：粘多糖症是罕有先天性新陈代谢异常的疾病。粘多糖是一种长链复合糖分子，这物质是构成人体组织和器官的主要成分。粘多糖症的成因是身体缺乏能分解粘多糖的酶，令粘多糖不断累积，影响细胞的正常功能，破坏身体多个器官。 [详细]
导语：粘多糖症是罕有先天性新陈代谢异常的疾病。粘多糖是一种长链复合糖分子，这物质是构成人体组织和器官的主要成分。粘多糖症的成因是身体缺乏能分解粘多糖的酶，令粘多糖不断累积，影响细胞的正常功能，破坏身体多个器官。 [详细]
粘多糖症（全名为粘多糖贮积症，英：Mucopolysaccharidoses ，简称MPS）是一种罕有先天性新陈代谢异常的疾病，属积聚病。除了Ⅱ型外，粘多糖代谢障碍是X连锁的隐性遗传病，及父母是该病致病基因的携带着，没有任何粘多糖病的临床症状，但父母同时将该病的有异常的基因传给了孩子，所以孩子该病对应基因的2条等位基因都是异常的，就不能生成降解粘多糖的酶。
一般来说，孩子在成长，身体也会感知性地变得发达。患有粘多糖贮积症的孩子，在一段时期之内会和其他孩子一样发育。但是，随着体内未被分解的粘多糖渐渐积蓄，在一定时期开始发育缓慢，接近停滞不前。并且，之前所发育完成的各种能力也会随着时间的流逝而渐渐变差。
根据致病基因及临床表现，该病分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型，其中Ⅲ又分为ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型。中国人Ⅱ型最常见，其次是ⅣA型。Ⅸ型全世界范围内罕见，目前只有2例报道。
1997年在北京协和医院被确诊为患有黏多糖贮积症Ⅰ型。虽然黏多糖贮积症Ⅰ有3种亚型，但均为同一种酶缺乏，只是酶缺乏的程度不同而已。幸运的是我患的是Ⅰ型里症状轻的那一亚型。目前我已大专毕业，现在在我们罕见病组织做实习生。我希望通过我的努力 我的行动让更多的人知道、了解黏多糖贮积症这一罕见病， 让中国大陆有更多的医生来研究这一罕见病。[详细]
腿部的变化给若凡心里造成很大的影响，原先正常的走步到后来走路颠簸，她很久都不能适应。每次上楼她总是要求妈妈和她走在一排，“不想让妈妈看到我一拨一拨的样子，太难看了。”说到这里若凡也总是很伤感。爱美的她很担心妈妈就此就不喜欢她了。她最大的心愿就是能长大当设计师，亲自为妈妈设计一套美丽的衣服。[详细]
上天有时也是公平的，给你关上了一扇门同时也会给你打开一扇窗。从三岁多开始，小甜甜就迷恋沙画，爸爸妈妈每次带她到公园里玩，她不像别的孩子都是喜欢玩一些游戏，她只对公园一角的沙画摊感兴趣。[详细]
