医学新概念NO2：未病时的精准预防指南_健康频道

魏文王问扁鹊

魏文王问名医扁鹊：你们家兄弟三人，都精于医术，到底哪一位最好？扁鹊答：长兄最好。长兄治病，是治于病发之前。

古往今来，人类一直希望掌握一种可以预知疾病的方法，在疾病发生之前就进行防范。我国现存最早医书《皇帝内经》曾指出：“上医治未病”。那么科技发展至今，我们的愿望是否能够得以实现？随着“人类基因组计划”的完成，基因检测技术的完善，通过基因检测预测自己的健康走向，使个性化预防未病之病已经成为可能。

本期看点

基因检测是什么？
基因检测能做什么？
基因检测怎么做？
基因检测机构的选择

基因检测是什么

基因授之于父母，是存在于人体内细胞中染色体上的一段具有遗传效应的DNA（脱氧核糖核酸）片段。它是生物传递遗传信息的物质基础，通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现，影响人们的肤色、体貌、性格以及疾病的发生。

基因与健康的关系详细>>

像血液分不同血型一样，人体中基因也分为不同的基因型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下易引发疾病。由于某种基因型的存在，会增加患某些疾病的风险，这种与疾病发生相关的基因叫做疾病易感基因。

人类除外伤以外的所有疾病都与基因受损有关。 ——1987年诺贝尔生理学或医学奖获得者利根川进

基因那些事

载入中...

基因检测是什么
基因检测通过检测人体内疾病易感基因，预测疾病的患病风险，从而指导生活方式、环境、医疗等外在因素的选择或调整，实现对疾病的针对性预防和监控，延缓甚至阻止疾病的发生。

朱莉的选择

2013年5月，安吉丽娜?朱莉向外界透露她在不久之前已经完成预防性的双侧乳腺切除手术。因为通过基因检测显示她携带有“缺陷”基因BRCA1，该结果提示从遗传角度，朱莉是乳腺癌的高危人群，乳腺癌的罹患风险极高，同时她还具有明确的乳腺癌家族史。为了避免乳腺癌的发生，朱莉果断决定接受乳腺切除手术。目前，她的乳腺癌发病几率已经从87%下降到5%。

BRCA基因突变增加患乳腺癌几率

基因检测在美国

2008 年10月美国《时代》杂志评选当年50 项最重要的发明，“基因检测”位居榜首。

据报道，在美国每年有400-500 万人进行基因检测和预防性手术，致使家族性大肠癌的发病率下降了90%，家族性乳腺癌的发病率下降了70%。

基因检测在中国

生物芯片北京国家工程研究中心在“十一五”国家科技部计划的“中国人个人健康管理信息系统的构建与应用”重点项目中承担“重大疾病综合检测生物芯片研发与应用”课题，负责生物芯片平台开发、中国人健康相关遗传信息知识库的建立、健康风险预测系统的构建以及相关产品服务产业化示范等任务。由此，爱身谱个体遗传检测项目正式启动，并于2011年正式面向大众开展检测。

人类的基因图谱已经绘制完成，在此基础上，从事基因研究的科学家进一步研究了特定基因与疾病之间的关系。研究发现，人类患不同疾病的风险与人体中疾病易感基因发挥的作用密切相关。因此，通过检测个人的疾病易感基因可预知其患某种病的风险。

吸烟、基因与肺癌
香烟的烟雾中含有多种有害物质，其中多数前致癌物要经代谢活化后才有致癌性。研究表明，不同个体对致癌物代谢能力存在差异，这种差异是由遗传基因决定的。因此，编码具有调控致癌物代谢能力的遗传基因是决定癌症易感性的重要因素。CYP2E1参与香烟中亚硝胺类化合物的代谢活化，该基因的易感基因型与吸烟之间有“协同作用”，既吸烟又携带此种易感基因型的个体，发生肺癌的风险可显著增高。

慢性病指不构成传染、具有长期积累形成疾病形态损害的疾病的总称。慢性病会导致巨大危害，一旦防治不及时，会造成经济、生命等方面危害。我们以冠心病为例看看基因检测在指导生活习惯针对性调整方面的作用。

冠状动脉粥样硬化性心脏病是导致心脏性猝死（SCD）最常见的心脏结构异常。数据显示，冠状动脉粥样硬化及其并发症所致SCD者高达80%以上。以冠心病为例，脂质代谢、炎症因子、凝血与纤溶系统、内皮系统、肾素-血管紧张素-醛固酮系统等都影响着冠心病的发生和发展。对冠心病易感基因的了解，可以在生活习惯方面指导全方位预防。
冠心病与叶酸代谢
亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）和叶酸、同型半胱氨酸代谢密切相关。大量同型半胱氨酸在血管内聚集会加重血管内皮损伤，促进脂质、钙质等在血管内壁沉积，致使斑块形成及血管壁弹性下降。因MTHFR基因编码的蛋白功能下降导致的高同型半胱氨酸血症已被许多研究证实是心脑血管疾病发生的独立危险因素。
MTHFR缺陷者的生活习惯调整
饮食：增加富含叶酸的食物摄入
体检保健：重点监测同型半胱氨酸水平
冠心病高发风险人群中肥胖、高血压患者及40岁以上者，需重点关注。如有胸闷、胸痛、活动时心悸等情况，建议高度重视，到正规医院进行系统检查。

富含叶酸的食物

白血病是一类造血干细胞异常的克隆性恶性疾病。尽管许多因素被认为和白血病发生有关，但人类白血病的确切病因至今未明。目前在白血病的发病原因方面，仍然认为与感染、放射因素、化学因素及遗传因素有关。流行病学统计显示，我国每年约新增4万名白血病患者，其中50%是儿童，以2至7岁居多。

遗传是致聋主因
研究表明，在所有致聋原因中遗传是导致新生聋儿的主要原因，比例近60%。另外在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者是由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。每年新增聋儿中约有50%没有在新生儿听力筛查中被检测出来，他们多为迟发性耳聋和药物性耳聋。

药物性耳聋

2005年，由中国残疾人艺术团表演的舞蹈《千手观音》带给人们震撼的不仅仅是舞蹈本身的华美，更在于参加这个舞蹈表演的21位全部都是聋哑演员。而这些聋哑演员中，有18位都是由药物导致的耳聋！
据中国聋儿康复研究中心统计数据，我国7岁以下儿童因为不合理使用抗生素造成耳聋的数量多达30万，占总体聋哑儿童的比例高达30％至40％，而一些发达国家只有0.9%的比例。

“一针致聋”多源于患者本身携带有线粒体基因的突变。研究发现，该突变基因携带者的家族是一个以母系遗传为特点，多达10人的突变基因携带群，而且没有接触耳毒性药物的携带者多无症状。链霉素等氨基糖甙类抗生素药物所导致的药物性耳聋属于遗传因素和环境因素联合导致的后天缺陷。通过耳聋基因筛查，能在第一时间发现并预警携带药物性耳聋易感基因的个体，通过为携带者及其亲属提供用药指导，如终生禁用氨基糖甙类抗生素，可避免药物性耳聋悲剧的发生，“一针致聋”是完全可以避免的。

耳聋基因筛查的意义

可及早发现遗传因素的先天性聋儿，及早采取干预和康复措施，有效避免因语前聋致哑；
可以发现潜在的药物性耳聋患儿，给予明确有针对性的用药指导和提示，避免发生药物性耳聋；
可以发现易因激烈运动或高强度噪声致聋的新生儿，避免一巴掌打聋或声损伤致聋等迟发性聋；
对携带遗传性耳聋基因但听力正常者，可以预警其在婚育时主动接受遗传咨询，规避后代聋儿的风险。

耳聋基因筛查在全国的开展更多>>

北京：新生儿耳聋基因筛查
2012年4月1日，按照北京市政府有关《推动国家重大科技成果博奥生物芯片产业化及开展我市新生儿耳聋基因筛查示范应用项目实施方案（送审稿）》的决定，北京启动“新生儿耳聋基因筛查工作”，这一工作也是2012年北京市为群众办实事项目之一，北京也由此成为全球第一个实现全市范围新生儿耳聋基因筛查的城市。
成都：耳聋基因筛查示范应用项目
2013年8月，成都市在全市各区（市）县全面启动户籍人口新生儿耳聋基因筛查，以预防耳聋残疾的发生。这是成都市一项造福下一代的重点民生工程。项目启动后，刚出生的婴儿以及2013年年内出生且尚未进行过耳聋基因筛查的新生儿和新增听力障碍的户籍高危人群，均可自愿接受免费遗传性耳聋基因筛查。
大连：听障高危人群中致聋基因筛查项目
2012年3月大连市2012年市政府为民办实事和公开挂牌督办项目，致聋基因筛查正式启动。大连市出资1000万元为1万名听力残疾人和听障高危人群实施致聋基因筛查。

张先生32岁，平时非常关注健康，定期体检常规项目，各项指标一直正常。在接受基因检测后发现自己携带有风险较高的肠癌易感基因，肠癌发病风险较高。随后在遗传咨询师的建议下，他增加了肠镜的检查，发现结肠内长有3个息肉，病理提示息肉已发生癌前病变。遂行息肉摘除，及时阻断了结肠癌的发生。
20岁-75岁肠癌高发风险人群建议：每年接受一次粪便潜血实验； 40岁开始或家属最早发病年龄提前10年开始，每5年接受一次纤维结肠镜检查。

小贴士：乳腺癌高发风险人群与钼靶X线筛查
美国《国立癌症研究所杂志》[J Natl Cancer Inst 2009, 101(3): 205]发表论文称，作为乳腺癌高发风险人群BRCA基因突变女性开始接受乳腺钼靶X线摄影筛查的起始年龄应该延至35岁，早于此年龄筛查带来的射线暴露危害超过筛查获益。中国医学科学院肿瘤医院徐兵河教授在点评该研究时也指出，我国女性也不宜过早接受乳腺X线筛查。

王女士，66岁。临床诊断：怀疑为多发性骨髓瘤，但病理可见分类不明的细胞，故考虑为转移瘤，却一直没有找到原发灶。在医生建议下，王女士接受了爱身谱个体遗传检测，结果显示她具有极高的乳腺癌发病风险。根据该结果对乳腺行磁共振检查，在右乳头后方发现多发异常钙化灶，后在超声引导下行乳腺穿刺活检，最终确认原发病灶在乳腺，并据此制定针对性的治疗方案，目前治疗效果良好。