导语：PNH(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria)是阵发性睡眠性血红蛋白尿症的英文缩写，是一种罕见的疾病。它是由于后天获得性的造血干细胞基因突变引起，导致患者出现贫血和血管内溶血，继而引起栓塞和器官衰竭等并发症。 [详细]
导语：PNH(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria)是阵发性睡眠性血红蛋白尿症的英文缩写，是一种罕见的疾病。它是由于后天获得性的造血干细胞基因突变引起，导致患者出现贫血和血管内溶血，继而引起栓塞和器官衰竭等并发症。 [详细]
PNH是一种获得性疾病，从来没有先天发病的报道(先天性CD59缺乏除外)，也没有家族聚集倾向。致使造血干细胞发生病变的确切原因尚不清楚。本病是一种获得性多能造血干细胞疾病，致病因素可能有化学、放射线或病毒感染等，致病染色体突变，发生异常干细胞株，其增殖、分化生成的红细胞、粒细胞和血小板都有共同缺陷。 [详细]
随着研究的不断深入，人们已经注意到了传统的流式细胞术对于PNH克隆检测的局限性。CD55、CD59等一些补体调节蛋白的表达还会受到其它因素的影响，如MDS、细胞发育不全或炎症反应等均有可能导致膜蛋白的缺失。在这种情况下人们找到了FLAER分析法来补其不足。FLAER试剂是一种嗜水气单胞菌毒素的变体，从患暴发性传染病的鲫鱼中分离出嗜水气单胞菌株[详细]
PNH克隆<10%(AA-PNH、MDS-PNH、亚临床PNH等)且无症状的患者不需要治疗，只要定期随访即可，6或12个月筛查一次；对于有典型症状的患者则需要早期干预治疗，骨髓移植和Eculizumab是唯一证明有效的方法，部分患者也可用糖皮质激素，但长期应用的毒副作用需要考虑。Eculizumab是人源型抗补体C5单克隆抗体，补体C5是补体级联反应中最后一个酶促反应底物，C5在C5转化酶作用下裂解为C5a和C5b，C5b参与膜攻击复合物(MAC)C5b-9的形成。[详细]
临近中午时，崔喜进避开崔娜，双手捂住了满是皱纹的脸，蹲在门口呜呜地哭出了声。崔娜是他的女儿，只有24岁。这个49岁的农民，眼睁睁看着女儿年轻的生命，正被一种叫做“阵发性睡眠性红蛋白尿症”(简称PNH)的罕见疾病一点点吞噬掉，却无能为力。[详细]
05年2月，我在读高三，所有人都在期待那个夏天的那场考试，而我慢慢发觉自己变得力不从心、耳鸣、眩晕、时常一边讲话一边牙龈流血、长期的低烧让我不得不进了急诊室，血常规化验单上只是正常值十分之一的数字赫然把我吓到了。同年4月，我被确诊为患了一种罕见的血液系统疾病PNH。[详细]
PNH的发病概率为百万分之一，被称为罕见病中的罕见病。08年在湖南工程学院念书的陈勇因发烧入院，校医院、湘潭市中心医院均未能正确诊断病情，最后到长沙的湘雅医院才得以确诊，医生告诉陈勇，这种病尚无有效的治疗手段[详细]
国内首部体现PNH（阵发性睡眠性血红蛋白尿症）病友生存状态的公益微电影《血红的坚强》。
当PNH初次被命名时，人们对此疾病的认知很少。从该病名称的字面意思看，是夜间出现血红蛋白(一种血液成分)尿的发作。但实际上，在疾病被诊断时，仅仅不到三分之一的患者表现有血红蛋白尿。事实上，PNH是一种复杂性的疾病，累及人体多个部位，且引起溶血(红细胞破坏)持续存在，并非只出现于夜间。PNH的临床症状如下：
1.血栓形成。血栓事件是PNH患者的主要死因，动静脉均可发生。
2.肺动脉高压(pulmonary hypertension ，PAH)。
3.慢性肾脏疾病(chronic kidney disease ，CKD)。 [详细]
