导语：尼曼匹克氏病（Niemann-Pick disease），又称鞘磷脂沉积病，溶酶体贮积病中的一种，属先天性糖脂代谢性疾病 ，是一种罕见的疾病。由于神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。 [详细]
导语：尼曼匹克氏病（Niemann-Pick disease），又称鞘磷脂沉积病，溶酶体贮积病中的一种，属先天性糖脂代谢性疾病 ，是一种罕见的疾病。由于神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。 [详细]
1934年发现本病为神经磷沉积性疾病，至1966年才认识到是由于神经磷脂酶缺乏所致。该酶缺少后，全身神经鞘磷脂代谢紊乱，神经磷脂沉积在单核-巨噬细胞系统和神经组织细胞中。[详细]
NPA型属于最严重型，其生命期通常小于三年。在胎儿时期以及出生时并无任何特殊异状，出生后可能出现黄疸，典型的患童在数个月大时，腹部会渐渐隆起，经生理检查可发现肝脾肿大、轻微淋巴结病变，视网膜的特定位置可能会出现樱桃红斑块。[详细]
诊断依据包括：1、肝脾肿大；2、有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑；3、外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡；4、骨髓可找到泡沫细胞；5、X线肺部呈粟粒样或网状浸润；6、神经鞘磷脂酶活性测定，鞘神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活检证实。[详细]
研究学者对于致病机转与病理正进一步探究，希望能发展出酵素替代治疗、基因治疗等治疗方式。关于NPB的治疗，目前已有基因重组的人类酸性鞘磷脂酵素替代治疗，并且已进入临床试验第一期的阶段。[详细]
焦云龙原本有一个幸福的家庭，他和爱人是中学同学，后来一起从美丽的泸西到昆明拼搏，再后来买了房子，生了孩子，一切都是那么的平静却又那么美好。虽然儿子焦童从小身体就比较弱，但这个生下来就只有两斤八两的小生命从来没有缺少过任何家人的关爱和呵护。直到2014年的1月30号，焦云龙万万没有想到，带着怀疑是感冒了的孩子去医院后，从医生手里拿到的却是一张病危通知书。上面写着确诊——尼曼匹克氏病。[详细]
