姐姐(萌萌)11岁，出现喝水多和排尿多1年多，并伴有头痛。在当地医院检查时发现鞍区脑瘤，但无法确认肿瘤类型。在孩子父母找到我后，经过头颅CT和MRI检查，显示鞍区有一4厘米大的肿瘤，经过对血液中的肿瘤标记物检查，确诊为鞍区生殖细胞肿瘤。
为保证手术效果，先对萌萌进行了一个疗程的化疗。化疗后做头颅MRI显示肿瘤明显缩小，并有肿瘤坏死表现。为彻底治愈肿瘤，在手术显微镜下进行了肿瘤近全切除术。手术后萌萌恢复很快。随后，在手术后的半年内又进行了2个疗程的化疗，复查头颅MRI显示肿瘤完全消失，多饮多尿的情况完全消失。
可是，在姐姐萌萌的术后化疗过程中，妹妹帆帆(9岁)也出现了和姐姐几乎相同的症状：喝水多、排尿多，并伴有视力下降。检查发现了妹妹帆帆和姐姐萌萌有完全相同部位的肿瘤，经检查确定为鞍区生殖细胞肿瘤。由于有了姐姐的治疗经验，妹妹也先进行了化疗。化疗后的头颅MRI显示肿瘤明显缩小，随后又做了肿瘤近全切除术。术后做了2个疗程的化疗，肿瘤完全消失，同时妹妹的视力明显好转，看外面的景物更清楚了。
经过查阅大量医学文献，没有发现姐妹患同部位、同性质肿瘤的病例，该病例在我小儿神经外科近30年的临床生涯中实属罕见。
生殖细胞瘤起源于生殖细胞，发病与脑内。好发于中线附近，例如：鞍区和松果体区。从临床病患的发病年龄做统计学分析，接近80%的患者为儿童。对于本病例中的鞍区生殖细胞瘤，有三个典型的患儿表现症状：
一、尿崩症：90%以上的患儿以尿崩症为首发症状，即多饮多尿，低比重尿。常被作为原发性尿崩来治疗，直到视力损害时才会被发现；
二、视力视野障碍：肿瘤侵润和压迫视神经可引起视力障碍，表现为视力减退、视野缺损、偏盲。
三、儿童发育停滞：由于肿瘤侵润和压迫垂体，造成内分泌功能减退。表现为儿童生长发育停滞，比如身材矮小，性征不发育。
除以上三个典型特征外，对于生殖细胞瘤较大的患儿，还会造成颅内压升高，常表现为不明原因的头疼、呕吐。
作者：张玉琪，清华大学玉泉医院副院长，教授，博士生导师。
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